Hematologische aandoeningen
Er bestaan verschillende soorten erfelijke hematologische aandoeningen. Genetische diagnostiek kan hierbij om verschillende redenen geïndiceerd zijn, bijvoorbeeld voor het vaststellen van de exacte diagnose, het bepalen van het behandelbeleid, of het mogelijk maken van presymptomatische diagnostiek bij naaste familieleden. De volgende groepen aandoeningen zijn hierbij te onderscheiden:
- Hemoglobinopathieën (sikkelcelziekte, α- en β-thalassemie)
- Hemochromatose
- Stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese
- Hemofilie en de ziekte van Von Willebrand
- Overige stollingsstoornissen
Genetische diagnostiek bij uw patiënt
Genetische diagnostiek bij deze aandoeningen verloopt soms via de behandelaar (hematoloog) en soms via de afdeling genetica. De werkwijze kan per centrum verschillen.
Richtlijnen
Voor de meeste erfelijke hematologische aandoeningen is relevante informatie over diagnostiek en behandeling vastgelegd in richtlijnen. Op de afzonderlijke pagina’s over de verschillende erfelijke hematologische aandoeningen(groepen) vindt u gerichte informatie en verwijzing naar de volledige richtlijn, indien beschikbaar.
Genetische diagnostiek bij familieleden
Verwijzing van naaste familieleden naar de afdeling klinische genetica, voor het verrichten van presymptomatische diagnostiek of dragerschapsonderzoek, is geïndiceerd bij de meeste erfelijke hematologische aandoeningen. Voor een aantal (milde) aandoeningen is het echter niet zonder meer nodig om alle naaste familie- leden te verwijzen naar de afdeling genetica voor genetische diagnostiek; bijvoorbeeld bij proteïne C deficiëntie en factor V Leiden. Verwijzing is hierbij o.a. afhankelijk van klinische uitingen bij familieleden.
Twijfelt u of er een indicatie is voor verwijzing naar de klinische genetica, dan kunt u altijd telefonisch contact opnemen met de dienstdoend klinisch geneticus van het centrum in uw regio.