Stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese
De stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese betreft een groep van zeldzame erfelijke vormen van anemie. Aandoeningen die hieronder vallen zijn onder andere:
- IJzerrefractaire ijzerdeficientie anemie (IRIDA)
- atransferrinemie
- anemie met ijzerstapeling
- sideroblastaire anemie zonder/met ataxie
- Pearson syndroom
- congenitale dyserythropoëtische anemie
Bij verdenking op één van deze aandoeningen is genetische diagnostiek aangewezen om de definitieve diagnose te stellen.
De precieze stappen in de diagnostiek zijn na te lezen in het diagnostisch diagram uit de Richtlijn diagnostiek en behandeling van anemie door aangeboren stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese
Belang van genetische diagnostiek voor patiënt en familieleden
Het verrichten van genetische diagnostiek is niet alleen voor de patiënt zelf van belang, maar ook voor zijn/haar familieleden.
Bij erfelijke aandoeningen is er in eerste instantie een belang voor alle naaste familieleden van de patiënt; de broers/zussen, ouders en eventuele kinderen. Bij zeldzame autosomaal recessieve aandoeningen, zoals de aandoeningen hierboven genoemd, geldt het belang met name voor de broers en/of zussen van de patiënt.
Als de patiënt zelf kinderwens heeft, en er is sprake van bloedverwantschap met de partner, dan is erfelijkheidsvoorlichting en –onderzoek bij het paar zinvol.
Het verschilt per aandoening of screenend bloedonderzoek voldoende is om dragerschap van de aandoening uit te sluiten bij familieleden, of dat alleen DNA-onderzoek hier uitsluitsel over kan geven.
Een algemeen overzicht van indicaties om een patiënt te verwijzen naar de klinische genetica voorafgaand aan genetische diagnostiek, vindt u hier.