Wat kan ik zelf aanvragen?

Als zorgprofessional kunt u in een aantal gevallen zelf genetische diagnostiek aanvragen. Belangrijk hierbij is dat:

• Het een patiënt betreft met symptomen en verschijnselen die eenduidig passen bij de aandoening.
• Het DNA-onderzoek verricht wordt ten behoeve van diagnostiek/therapie bij een aangedaan persoon.
• Er geen reden is voor directe verwijzing, volgens de lokaal gemaakt afspraken. 
• U als aanvrager laagdrempelig toegang heeft tot een MDO of een ander regelmatig overleg met een zorgprofessional van een afdeling klinische genetica. 
• U als aanvrager voldoende bekwaam bent voor het aanvragen van het genetisch onderzoek. Dit houdt in dat u: 
  • een pretest counseling kan verrichten.
  • kennis heeft over de inhoud van het aan te vragen genenpakket.  
  • vertrouwd bent met de interpretatie van de uitslagen van het genetisch onderzoek en kan dit uitleggen aan de patiënt tijdens de posttest counseling.
  • bekend bent met het feit dat een genetische diagnose impact en consequenties kan hebben voor zowel de patiënt als diens familieleden. En up-to-date kennis heeft met betrekking tot de inhoud en reikwijdte van die consequenties.
  • weet dat een variant in een onderzocht gen in sommige gevallen ook een andere genetische aandoening kan veroorzaken, wat de gevolgen hiervan voor de interpretatie van de uitslagen zijn en dat een ziektebeeld afhankelijk kan zijn van de overervingswijze. 
  • op de hoogte bent van de verschillende logistieke aspecten van het aanvragen van genetische diagnostiek (artsengenetica.nl en DNAdiagnostiek.nl) en weet, indien van toepassing, hoe een efficiënte en rendabele inzet van genetisch onderzoek binnen een familie kan worden bewerkstelligd.