Wanneer verwijzen naar de afdeling genetica (algemeen)

Op welk moment verwijst u uw patiënt naar de klinische genetica? Verwijst u uw patiënt met verdenking op een genetische aandoening meteen naar de genetica, of kunt u eerst zelf genetische diagnostiek aanvragen bij uw patiënt om meer duidelijkheid te krijgen over deze verdenking voordat u verwijst?
Voor bepaalde indicaties is verwijzing naar de klinische genetica echter altijd aangewezen voorafgaand aan het doen van genetische diagnostiek. Ieder centrum kan per indicatiegebied aparte afspraken hebben over het zelf aanvragen van diagnostiek.

Hieronder volgen algemene richtlijnen:

Situaties waarin u verwijst naar de klinisch geneticus voorafgaand aan genetische diagnostiek bij uw patiënt:

  • Als wordt gekozen voor analyse van het hele exoom of genoom. 
  • Als de patiënt of diens ouders vragen hebben over de test die u zelf niet/onvoldoende kunt beantwoorden, zoals de kans op nevenbevindingen of onduidelijke bevindingen, de voor- en nadelen van de test, verzekerbaarheid, consequenties voor familie, et cetera.
  • Als de familieanamnese aspecifiek is voor de aandoening of er andere genetische aandoeningen in de familie lijken te spelen.
  • Bij onderzoek van jonge kinderen waarbij de uitslag direct consequenties heeft voor de ouders en hun reproductieve keuzes. Dit geldt zeker als de moeder zwanger is (spoed indicatie).

Situaties waarbij u verwijst naar de klinisch geneticus na de uitslag van genetische diagnostiek bij uw patiënt:

  • Als verder onderzoek nodig is voor analyse van een onduidelijke bevinding.
  • Bij het vinden van een pathogene mutatie: voor bespreken van overerving, herhalingsrisico voor familieleden, opties bij kinderwens, informeren en onderzoek van familieleden.
  • Voor onderzoek van niet-aangedane familieleden (presymptomatisch- en dragerschapsonderzoek).
  • Als er geen afwijking wordt gevonden, maar de verdenking op een genetische oorzaak aanwezig blijft, of als er verdenking is op een genetische aandoening die niet middels de gebruikte techniek vastgesteld kan worden.
  • Als er een afwijking wordt gevonden die wel klinisch relevant is, maar niet de kliniek verklaart (nevenbevinding).