Presymptomatisch testen bij minderjarigen

Voorspellend DNA-onderzoek (voorspellende DNA-diagnostiek, presymptomatische DNA-diagnostiek) is DNA-onderzoek naar de aanleg voor een genetisch bepaalde aandoening bij individuen bij wie nog geen symptomen waarneembaar zijn en/of die (nog) geen klachten/symptomen van de aandoening ondervinden.

Het is belangrijk om te realiseren dat voorspellend DNA-onderzoek bij kinderen in principe alleen wordt verricht bij aandoeningen die behandelbaar zijn en/of waarvan de behandeling op de kinderleeftijd moet beginnen. Dit, omdat voorspellend DNA-onderzoek een weloverwogen autonome keuze moet zijn van de degene die wordt onderzocht.

Voor aandoeningen die op latere leeftijd tot uiting komen en waarvan de behandeling (of controles) op latere leeftijd start, wordt gekozen om de (toekomstige) autonomie van het kind te beschermen en wordt in principe geen voorspellend DNA-onderzoek verricht.

Voorbeelden:

  • voorspellend DNA-onderzoek naar dragerschap voor een familiaire BRCA1-mutatie wordt in principe niet verricht bij kinderen onder de 18 jaar, omdat eventuele controle- en behandeladviezen pas gelden vanaf de leeftijd van 25 jaar.¬†
  • voorspellend DNA-onderzoek naar een PLN cardiomyopathie wordt geadviseerd vanaf 10 jaar, omdat hier voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar jaarlijks cardiologisch onderzoek wordt geadviseerd.