Genetische diagnostiek in de kindergeneeskunde
In de kinderartsen praktijk heeft u te maken met kinderen met uiteenlopende lichamelijke en/of geestelijke aandoeningen. Bij een deel van deze aandoeningen kan genetica een rol spelen in de etiologie. Genetisch onderzoek kan om meerdere redenen worden ingezet:
- Om een (overkoepelende) diagnose bij uw patiënt te stellen
- Om (mede) richting te geven aan behandeling en follow-up bij uw patiënt
- Om de herhalingskans te bepalen ivm kinderwens bij de ouders of andere naaste familieleden van uw patiënt
Grofweg worden er twee verschillende categorieën onderscheiden waarbij genetisch onderzoek aangewezen kan zijn:
- Het kind met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (OA/VB) al dan niet in combinatie met lichamelijk afwijkingen/ dysmorfieën en/of gedrags-/psychische problemen
- Het kind met een aangeboren en/of later in het leven ontstane combinatie van meerdere lichamelijke afwijkingen (bijvoorbeeld een hartafwijking + kleine lengte)
Bij kinderen met gedrags-/ psychische problemen als enige verschijnsel is er over het algemeen geen indicatie voor genetisch onderzoek.
Het kan soms lastig zijn om te bepalen of genetisch onderzoek bij een bepaalde patiënt wel of niet geïndiceerd/zinvol is. Overlegt u bij twijfel laagdrempelig met de dienstdoend klinisch geneticus van het klinisch genetisch centrum in uw regio.
Op de volgende pagina's vindt u meer gedetailleerde informatie over verwijsindicaties en -criteria voor kinderen met OA/VB en met lichamelijke afwijkingen.