Bloedafname en diagnostiek aanvragen

In het menu hieronder leest u informatie over een aantal praktische zaken met betrekking tot bloedafname voor- en het aanvragen van genetische diagnostiek.

ALLES OPENEN
  • Waar vind ik aanvraagformulieren voor DNA-onderzoek?

    Op www.dnadiagnostiek.nl vindt u een overzicht van waar in Nederland welke genoomdiagnostiek wordt aangeboden. Ook vindt u daar een overzicht van de contactgegevens en aanvraagformulieren van de verschillende klinisch genetische laboratoria.

  • Hoe lang duurt DNA-onderzoek?

    In onderstaande tabel treft u een overzicht van de algemene uitslagtermijn per onderzoek. Dit kan per laboratorium en gen(panel) verschillen. Raadpleeg daarom altijd het aanvraagformulier van het betreffende lab. Spoeddiagnostiek kan in het algemeen alleen in overleg met het betreffende lab worden aangevraagd.

    Zorgproduct Uitslagtermijn (richtlijn)
    Exoom sequencing (WES) 4-6 maanden
    Heranalyse (van WES data) 3 maanden
    Genpanels 3-8 weken
    Genspecifiek onderzoek 4-8 weken
    Dragerschapsonderzoek
    (bekende mutatie/
    chromosoomafwijking)    		 4 weken
    Farmacogenetica 1-8 weken
    Array analyse 5 weken
    Karyotypering 2-5 weken
    FISH 2-5 weken
  • Hoeveel bloed is nodig voor DNA-onderzoek en in welke soort buizen?

    In onderstaande tabel treft u een overzicht van het benodigde materiaal per onderzoek. Dit kan per laboratorium en gen(panel) verschillen. Raadpleeg daarom altijd het aanvraagformulier van het betreffende lab. 

    Zorgproduct

    Gewenst materiaal

    Exoom sequencing (WES)

    2 x 5-10ml EDTA bloed (paarse dop)

    Heranalyse (van WES data)

    N.v.t.

    Genpanels

    2 x 5-10ml EDTA bloed (paarse dop)

    Genspecifiek onderzoek

    2 x 5-10ml EDTA bloed (paarse dop)

    Dragerschapsonderzoek
    (bekende mutatie/
    chromosoomafwijking)

    Gen of array onderzoek: 2 x 5-10ml EDTA bloed (paarse dop)

    Karyotypering:
    2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml) (groene dop)

    Farmacogenetica

    2 x 5-10ml EDTA bloed (paarse dop)

    Array analyse

    2 x 5-10ml EDTA bloed, neonaten: 1-2ml EDTA bloed (paarse dop)

    Karyotypering

    2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml)  (groene dop)

    FISH

     2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (groene dop)

     

    Afname-instructies

    • Direct na afname bloedbuizen 8-10x zwenken (om bloed met EDTA/Natrium/Lithium te mengen)
    • Geen bloed inzenden wanneer patiënt een beenmergtransplantatie heeft ondergaan
    • Geen bloed inzenden na recente bloedtransfusie (minimaal 8 weken)
    • Bewaren: voorkeur 4°C, anders kamertemperatuur, echter NOOIT invriezen of op ijs

    Verzendinstructies

    • Duidelijk op elke buis vermelden: naam, geslacht en geboortedatum
    • Verzenden bij kamertemperatuur en eventueel in gangbaar verzendmateriaal (zoals verzend-etui)
    • Voeg aanvraagformulier toe
  • Aanvragen vervolgdiagnostiek – is hiervoor een nieuwe bloedafname nodig?

    Meestal is het niet nodig om voor vervolgonderzoek bij uw patiënt opnieuw bloed af te laten nemen: Uit het bloed dat voor het eerste genetisch onderzoek wordt afgenomen, wordt al het DNA geïsoleerd. Het overgebleven DNA wordt standaard opgeslagen in het laboratorium. U kunt voor vervolgonderzoek het betreffende aanvraagformulier opsturen en aangeven dat DNA van de patiënt reeds aanwezig is. Mocht er onvoldoende DNA zijn voor het vervolgonderzoek/de onderzoeken die u aanvraagt, dan zal een medewerker van het laboratoriumsecretariaat hierover contact met u opnemen. 
    Voor enkele specifieke genetische onderzoeken is een nieuwe bloedafname in een ander type bloedbuis nodig. Dat staat dan op het aanvraagformulier vermeld.

  • Bewaartermijn DNA – hoe lang wordt overgebleven DNA opgeslagen in het laboratorium?

    Het opgeslagen/overgebleven DNA wordt in het laboratorium bewaard. De landelijk afgesproken bewaartermijn hiervoor is minimaal 30 jaar. In de praktijk wordt de levensduur van 3 generaties ( ± 100 jaar) aangehouden.

  • Onderzoek bij ouders ten behoeve van diagnostiek bij hun kind – zijn hier kosten aan verbonden?

    Als genetisch onderzoek bij ouders nodig is voor de interpretatie van het onderzoek bij hun kind, dan zijn hier voor de ouders geen kosten aan verbonden. Het genetische onderzoek bij hen kan dan worden gedeclareerd op de zorgverzekering van hun kind. Het is belangrijk dat u in dit geval op het aanvraagformulier duidelijk vermeldt dat het gaat om onderzoek t.b.v. diagnostiek bij het kind, en ook in de stamboom op het formulier de gegevens van het kind vermeldt (naam + geboorte datum), zodat duidelijk is bij welk kind de ouders horen.
    Genetisch onderzoek bij de ouders voor het bepalen van hun eigen gezondheids- of herhalingsrisico wordt wel op hun eigen zorgverzekering gedeclareerd.