Genetische thuistesten

Formeel is het doen van DNA onderzoek en het geven van erfelijkheidsvoorlichting in Nederland voorbehouden aan instellingen die daar een speciale vergunning (Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV), WBVM vergunning voor klinische genetica) voor hebben. Dat geldt alleen voor de 8 Academische ziekenhuizen en het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam.

Genetische thuistesten (Direct-To-Consumer genetic tests, DTC) zijn genetische tests die direct aan de consument worden aangeboden, zonder tussenkomst van een arts, en die online kunnen worden gekocht. In Nederland is het via een zelftest aanbieden van testen naar kanker of andere onbehandelbare ziekten vooralsnog verboden (volgens de wet op het bevolkingsonderzoek). Consumenten kunnen deze testen echter wél online bij buitenlandse aanbieders kopen.

Er zijn veel verschillende soorten DTC genetische testen.

  • Er zijn testen die zich richten op monogeen overervende aandoeningen. Soms zijn die gericht op de gezondheid van de testpersoon zelf (bijvoorbeeld testen op mutaties in het BRCA1-gen). Soms richten ze zich ook op autosomaal recessief overervende aandoeningen en zijn ze bijvoorbeeld bedoeld voor stellen met een kinderwens. Met een zogeheten dragerschapstest kunnen partners bijvoorbeeld laten onderzoeken of zij beiden drager zijn van dezelfde recessief overervende aandoening en daarmee een verhoogde kans hebben op een kind met de betreffende aandoening.
  • Daarnaast bestaan er DTC genetisch testen die gericht zijn op multifactoriële aandoeningen of eigenschappen (ook wel lifestyletests) zoals risico op overgewicht, osteoporose, talent voor sport
  • Tot slot zijn er DTC genetische testen gericht op genetische afstamming

Er zitten een aantal belangrijke haken en ogen aan (DTC) genetische testen:

ALLES OPENEN
  • Betrouwbaarheid

    Binnen Nederland gelden strikte kwaliteitseisen voor genetische laboratoria. Bedrijven die DTC genetische testen aanbieden kunnen in het buitenland gevestigd zijn of het onderzoek in buitenlandse laboratoria laten uitvoeren. Daarmee is onduidelijk of deze tests aan dezelfde kwaliteitseisen voldoen als die gelden voor de Nederlandse genetische laboratoria.

    Voor de betrouwbaarheid van een uitslag is het onder meer van belang met welke methode het DNA wordt onderzocht en welke delen van het DNA worden bekeken. Bij sommige testen worden de genen in de test in zijn geheel bekeken, andere testen kijken alleen naar specifieke veelvoorkomende mutaties. In dat laatste geval kunnen belangrijke mutaties worden gemist.

    Ten aanzien van de multifactoriële aandoeningen kunnen aanvullende vragen over betrouwbaarheid worden gesteld. In korte tijd zijn in onderzoek vele associaties tussen varianten van genen (single nucleotide polymorfismen, SNPs) en risico’s op ziekten, zoals type 2 diabetes, gevonden. Deze onderzoeken worden vaak onder zeer grote groepen mensen uitgevoerd, waardoor zwakke verbanden wel statistisch significant kunnen zijn. Naast erfelijke factoren spelen er ook vele andere factoren (omgevingsfactoren) een belangrijke rol in het ontstaan van de ziekte. Daarbij kan er sprake zijn van interactie tussen genen en tussen genen en omgevingsfactoren. Zelfs als men met een genetische test alle bekende SNPs voor een multifactoriële aandoening analyseert zijn de uitslagen voor een individu daarmee vaak nauwelijks voorspellend.

    Daarbij is de kans op een multifactoriële ziekte die voorspeld is op grond van de genetische thuistest, vaak veranderlijk. Dit komt, omdat er steeds nieuwe genetische varianten bekend worden in de wetenschappelijke literatuur die worden toegevoegd aan de test. Dat kan er toe leiden dat iemand die eerst een verhoogde kans had op een bepaalde multifactoriële aandoening, nu ineens een verlaagde kans heeft. 

  • Voorlichting en ondersteuning

    Vaak zijn er aan de bedrijven zelf die DTC genetische testen verkopen geen artsen verbonden. Dat betekent dat de professionele medische begeleiding die hoort bij een genetische test veelal zal ontbreken. Mensen die gebruik maken van een genetische test dienen vooraf goed geïnformeerd te worden over de beperkingen, risico’s en mogelijke consequenties van een test. Zijn er gevolgen met oog op het afsluiten van bijvoorbeeld een levensverzekering? Wat is de kans op onduidelijke of nevenbevindingen? Kan de test gevolgen hebben voor familieleden?

  • Onderzoek van kinderen

    Binnen de klinische genetica is het gebruikelijk dat kinderen alleen genetisch worden getest op aandoeningen die zich op de kinderleeftijd openbaren en/of aandoeningen waar op de kinderleeftijd al preventieve of therapeutische opties voor bestaan. De belangrijkste reden hiervoor is het recht op niet-weten en op een ‘open toekomst’ van het kind. Een aantal bedrijven dat DTC genetische testen aanbiedt voert deze tests ook bij kinderen uit.

  • Privacy

    Genetische testen leveren veel data op. Voor consumenten is het belangrijk na te gaan wat er gebeurt met de gegevens van een DTC genetische test nadat deze is verricht. Een consument dient altijd toestemming te geven voor eventueel gebruik van zijn of haar data voor wetenschappelijk onderzoek.