Aandachtspunten kinderen

Bij een grote groep kinderen met een ontwikkelingsachterstand (IQ <70 of significant lager dan andere gezinsleden) wordt dit veroorzaakt door een genetische oorzaak. Hierbij kan het gaan om een geïsoleerde ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking in combinatie met lichamelijke afwijkingen en/of gedrags- of psychische problemen. Ook bij kinderen met een combinatie van lichamelijke afwijkingen - zowel aangeboren als ontstaan na de geboorte - kan een genetische oorzaak een rol spelen.

Het vaststellen van een etiologische diagnose kan meerdere belangen dienen:

  • Bepalen van het medische follow-up beleid 
  • Bepalen van behandelingsopties
  • Bepalen van de prognose
  • Bepalen van het herhalingsrisico 
  • Geven van de juiste begeleiding  
  • Psychologisch ondersteunend voor (ouders van) patiënten 
  • Lotgenotencontact mogelijk maken 

Het aangewezen type genetisch onderzoek en het moment van verwijzen van uw patiënt is afhankelijk van de klinische verschijnselen en uw eigen bekwaamheid. Het is op dit moment voor kinderartsen mogelijk om zelf microarray en het WES genenpakket verstandelijke beperking aan te vragen, mits voldaan wordt aan de items beschreven in tabel 1. Het aanvragen van open exoom diagnostiek is voorbehouden aan klinisch genetici.

Ouders kunnen soms bedenkingen hebben bij het nut van etiologische diagnostiek, of hier om andere redenen terughoudend tegenover staan. Een goede uitleg voorafgaand aan het inzetten van diagnostiek is daarom van belang. Deze pagina biedt ouders ondersteuning bij het op een rijtje zetten van hun overwegingen rondom DNA-diagnostiek bij hun kind.

Twijfelt u of/welke genetische diagnostiek geïndiceerd is bij uw patiënt? Dan kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio.

Daarnaast is het zinvol zijn om bij een kind waarbij een genetische diagnose is gesteld, of waarbij geen diagnose kan worden gesteld, te overleggen met een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, die expertise heeft op het gebied van kinderen met complexe problematiek en de organisatie van zorg hier omheen.

ALLES OPENEN
  • Het kind met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking

    De NVK richtlijn etiologische diagnostiek biedt kinderartsen de mogelijkheid om zelf genetische diagnostiek bij hun patiënt met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking te verrichten. Het geadviseerde diagnostisch traject voor deze kinderen ziet u hier.

    Het is belangrijk om (de ouders van) uw patiënt voorafgaand aan het genetische onderzoek goed voor te lichten over wat dit onderzoek precies inhoudt, zodat zij hierin goed geïnformeerd voor zichzelf de juiste keuze kunnen maken. Deze pre-test informatie omvat onder andere:

    • De mogelijke uitkomsten van het onderzoek
    • De kans op eventuele nevenbevindingen 
    • De consequenties die de uitkomst kan hebben voor de patiënt en zijn/haar naaste familieleden 

    Folders en afbeeldingen kunnen ondersteuning bieden om deze informatie op een begrijpelijke manier met de patiënt en/of diens ouders te bespreken.

    Het kan voorkomen dat tijdens het informeren van uw patiënt alsnog blijkt dat verwijzing naar de klinische genetica geïndiceerd is, vooráfgaand aan het doen van genetische diagnostiek. Bijvoorbeeld als uw patiënt of diens ouders vragen hebben over het onderzoek die u onvoldoende kunt beantwoorden, of als blijkt dat er sprake is van een zwangerschap (spoedindicatie). Zie hier voor het complete overzicht.

    Van toepassing bij het zelf aanvragen van genetische diagnostiek bij een kind met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking zijn:

     

  • Het kind met lichamelijke afwijkingen

    Bij kinderen met een combinatie van lichamelijke afwijkingen - zowel aangeboren als ontstaan na de geboorte - kan een erfelijke oorzaak een rol spelen. 

    Het is hierbij niet altijd duidelijk wanneer genetische diagnostiek wél en wanneer dit niet geïndiceerd is. Bij twijfel kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio. 

    Hier vindt u een lijst met voorbeelden van indicaties voor genetische diagnostiek en een overzicht van de deelgebieden binnen de genetica, met daarbij de beschikbare richtlijnen met betrekking tot diagnostiek per deelgebied.

  • Belang van klinische gegevens bij aanvraag van diagnostiek

    Het is voor de interpretatie van het genetisch onderzoek van belang dat relevante gegevens van zowel de patiënt als familieleden volledig en juist worden aangegeven op het aanvraagformulier, als u genetische diagnostiek bij uw patiënt aanvraagt.

    Hier vindt u informatie over het juist tekenen van een stamboom en het uitvragen van familiegegevens.