Overleg met en verwijzen naar de afdeling Klinische Genetica
Hieronder worden verschillende situaties geschetst, waarbij een verwijzing naar de afdeling Klinische Genetica strikt geïndiceerd is of overwogen moet worden. De beschreven situaties zijn onderverdeeld in het moment voorafgaand aan het inzetten van genetisch onderzoek en situaties na het inzetten van het genetisch onderzoek.
Uiteraard is het ook altijd mogelijk om laagdrempelig te overleggen met een afdeling Klinische Genetica bij vragen over het genetisch onderzoek. Nadere contact informatie vindt u hier.
a. Voorafgaand aan het inzetten van genetische kiembaan diagnostiek
Strikte indicatie voor een verwijzing naar de polikliniek Klinische Genetica voorafgaand aan het inzetten van genetische kiembaan diagnostiek (hierbij zet u als niet klinisch genetisch zorgverlener zelf geen genetisch onderzoek in), onderstaande punten zijn samengevat in figuur 1.
- Als er indicatie is voor het inzetten van een breed, niet specifiek op één fenotype gericht, DNA-onderzoek. Voorbeelden hiervan zijn het OMIM-pakket, (trio) WES -of WGS-analyse). Deze analyses worden toegepast voor aandoeningen met een brede differentiaal diagnose, waarbij de kans op nevenbevindingen relatief hoog is (zie Consensus-based leidraad voor het melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek en Stroomschema melden nevenbevindingen.
- Als de patiënt zelf geen symptomen heeft van de aandoening waarvoor DNA-onderzoek wordt ingezet. Dergelijk voorspellend DNA-onderzoek is voorbehouden aan een KG-zorgprofessional. Uitzondering hierop is onderzoek naar hemochromatose.
- Als de patiënt meer counseling nodig heeft over onderwerpen zoals voor- en nadelen van de test, de kans op nevenbevindingen of onduidelijke bevindingen, verzekerbaarheid, consequenties voor familie dan de niet-KG-zorgprofessional kan bieden.
- Als de patiënt voldoet aan de indicaties voor verwijzing, volgens de lokaal gemaakte afspraken.
- Als u als aanvrager niet voldoet aan de voorwaarden beschreven in ‘Voorwaarden inzetten genetische kiembaan diagnostiek’.
Figuur 1. Klik hier voor een pdf van figuur 1.
Overweeg daarnaast een verwijzing (of overleg met een KG-zorgprofessional) naar de afdeling Klinische Genetica vooraf aan het inzetten van genetische kiembaan diagnostiek bij:
- Casus waarbij de patiënt klachten heeft die kunnen passen bij een genetische multisysteem aandoening, die een specifiek expertise gebied overstijgt. Bij multisysteem aandoeningen is het inzetten van breed DNA-onderzoek (kosten-) efficiënter dan het inzetten van meerdere genenpakketten.
- Meerdere (mogelijk) genetische aandoeningen in de familie.
- Een bekende erfelijke aanleg in de familie passend bij de symptomen van de patiënt. De kans op het vinden van de aanleg is op voorhand groot, familiedynamiek speelt vaak een belangrijke rol (bijvoorbeeld als een levend tussenliggend familielid niet geïnformeerd wil worden over zijn genetische status) en de exacte familiaire aanleg dient bekend te zijn bij de aanvrager t.b.v. gerichte diagnostiek; het heeft vervolgens de sterke voorkeur om DNA-onderzoek plaats te laten vinden in het laboratorium waar de familiaire erfelijke aanleg primair is vastgesteld in verband met de aanwezigheid van een positieve controle.
- Complexe familiedynamiek op sociaal en/of psychologisch gebied.
- Beschikbaarheid van relevante interventies of behandelconsequenties op korte termijn, waarvoor spoed-diagnostiek overwogen moet worden. Een spoedindicatie kan invloed hebben op het logistieke proces van het aanvragen van DNA-onderzoeken.
- Onderzoek op kinderleeftijd naar aanleg voor ziektes die met name gezondheidsimpact hebben op (gevorderde) volwassen leeftijd.
b. Na het inzetten van genetische kiembaan diagnostiek
Strikte indicatie voor overleg met een KG-professional, bij voorkeur in een MDO/vergelijkbaar overleg of directe verwijzing naar de afdeling Klinische Genetica NA het inzetten van genetische kiembaan diagnostiek:
- Bij een aangetoonde (waarschijnlijk) pathogene variant, ook in geval van dragerschap bij een recessieve aandoening, of vrouwen met een variant in een gen op het X-chromosoom.
- Bij een onduidelijke bevinding (VUS).
- Bij een nevenbevinding.
- Bij een blijvende sterke verdenking op een genetische aandoening bij een patiënt, ondanks een niet afwijkende uitslag van het genetisch onderzoek.
- Bij vragen over adviezen betreffende medische controles of een preventieve behandeling voor patiënt of familieleden.