Endocrinologie
Endocrinologie is een breed vakgebied en er zijn verschillende erfelijke aandoeningen waar een endocrinoloog mee te maken kan krijgen.
Genetische diagnostiek kan hierbij om verschillende redenen geïndiceerd zijn, bijvoorbeeld voor het vaststellen van de exacte diagnose, het bepalen van het behandelbeleid, of het mogelijk maken van presymptomatische diagnostiek bij naaste familieleden. Over een aantal (erfelijke) aandoeningen vindt u op deze site meer informatie:
- Diabetes mellitus - is meestal een multifactoriele aandoeningen, maar er bestaan ook monogenetische vormen
- Endocriene tumoren
Andere richtlijnen op het gebied van genetica die voor de endocrinoloog relevant kunnen zijn: