Post-test counseling

Bij het bespreken van de uitslag van (gerichte of genoombrede) genetische diagnostiek zijn er, afhankelijk van de uitslag, een aantal zaken die aan de orde dienen te komen. Hieronder volgt een lijst met verschillende mogelijke uitslagen. Via de lijst onderaan deze pagina komt u bij een checklist van wat minimaal met (de ouders van) de patiënt besproken dient te worden, per type uitslag:  

1.    Normale uitslag

Bespreek met patiënt:

• Dat er met dit onderzoek geen (genetische/chromosomale) oorzaak is gevonden voor de aandoening/klinische verschijnselen bij de patiënt.
• Dat een genetische oorzaak hiermee niet uitgesloten is, omdat niet alle genetische oorzaken bekend zijn. Ook kunnen bepaalde oorzaken worden gemist (afhankelijk van het type diagnostiek).
• Dat verwijzing bij blijvende verdenking op een genetische oorzaak naar de naar de afdeling klinische genetica geïndiceerd is.
• Bespreken met KG tijdens overleg/MDO i.v.m. aanvullend onderzoek, controleadviezen in familie.

2.    Uitslag met een (mogelijk) pathogene bevinding
Overleg met een KG-professional, bij voorkeur in een MDO/vergelijkbaar overleg of verwijs naar de afdeling Klinische Genetica.

3.    Uitslag met een onduidelijke bevinding 
Overleg met een KG-professional, bij voorkeur in een MDO/vergelijkbaar overleg of verwijs naar de afdeling Klinische Genetica.

4.    Uitslag met een nevenbevinding
Overleg met een KG-professional, bij voorkeur in een MDO/vergelijkbaar overleg of verwijs naar de afdeling Klinische Genetica.