Hemoglobinopathieën

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen van het hemoglobine. Afhankelijk van in welk hemoglobine gen de afwijking zit, kunnen verschillende vormen van hemoglobinopathie ontstaan. Afwijkingen in één van de twee α-globine genen (HBA1 en HBA2) veroorzaken α-thalassemie, afwijkingen in het β-globine gen (HBB) kunnen β-thalassemie of sikkelcelanemie veroorzaken. Ook kunnen er verschillende varianten van hemoglobine, zoals HbE en HbC ontstaan door afwijkingen in het β-globine.  
 

Hemoglobinopathieën komen vooral voor bij mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst, of in het verleden heeft geheerst. Zie de overzichtskaart hieronder. 

Diagnostiek bij uw patiënt

De volgende factoren zijn van belang bij het stellen van de indicatie voor HbP-diagnostiek:
- microcitair, hypochroom bloedbeeld met/zonder anemie
- familie-anamnese
- etnische afkomst

Bij vermoeden op een hemoglobinopathie kan basis laboratoriumdiagnostiek worden uitgevoerd in verschillende regionale laboratoria. Uitgebreide moleculaire diagnostiek kan worden verricht door het hemoglobinopathieën laboratorium van het LUMC. 

Diagnostiek bij familieleden

Is bij uw patiënt een hemoglobinopathie vastgesteld, dan is er een indicatie voor dragerschapsonderzoek voor de naaste familieleden van de patiënt. Dit belang geldt met name voor de ouders, broers en zussen en kinderen van de patiënt. Bij kinderwens is ook dragerschapsonderzoek bij de partner geïndiceerd.

Wees erop alert dat hemoglobinopathieën in bepaalde delen van de wereld erg vaak voorkomen, en het daarom geïndiceerd kan zijn om niet alleen te testen op de specifieke hemoglobinopathie die in de familie voorkomt, maar op alle vormen van hemoglobinopathie (dus zowel de veranderingen in het α- als ß-globine-eiwit). 

Meer praktische informatie rondom diagnostiek bij hemoglobinopathieën vindt u in de aanbevelingen van de VHL.

Familieleden kunnen voor erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek worden  verwezen naar de afdeling klinische genetica.