Stamboom & Familieanamnese

Het is belangrijk om de familie anamnese van een patiënt uit te vragen en zinvol om daarbij een stamboom te tekenen, om sneller en makkelijker te kunnen zien of er een verband is tussen ziektes in een familie.

Onderstaande gestandaardiseerde symbolen worden in een stamboom gebruikt:

Tips bij het tekenen van een stamboom:

• De patiënt die wordt verwezen is in principe altijd het uitgangspunt voor de stamboom. Soms gaat dit om een kind en wordt het eigenlijke adviesgesprek met ouders gevoerd. De stamboom wordt uitgevraagd vanuit het perspectief van de indexpatiënt en dat is in die gevallen het kind. Als hieronder bijvoorbeeld wordt gesproken over broers en zussen van de patiënt dan gaat het om broers en zussen van het kind.
• Met een cirkel of vierkant en daarnaast een pijl wordt deze patiënt aangegeven. Is de patiënt aangedaan, dan wordt het symbool ingevuld en onder het symbool aangegeven welke aandoening het betreft en op welke leeftijd deze ontstond.
• Vraag naar eventuele kinderen van de patiënt. Noteer leeftijden en eventuele gezondheidsproblemen. Bij sommige aandoeningen is het van belang om te weten of er miskramen of doodgeboren/overleden kinderen voorkomen in de familie.
• Vraag naar het aantal broers en zussen van de patiënt. Het is gebruikelijk om deze in de stamboom in te tekenen op volgorde van leeftijd (oudste broer of zus links). 
  • Zijn de broers en zussen gezond? Indien er broers en/of zussen zijn aangedaan, noteer dan de diagnose en leeftijd waarop deze is vastgesteld. Teken ook gezonde broers en zussen in de stamboom. Deze kunnen namelijk ook iets vertellen over de kans dat er sprake is van een erfelijke aandoening. Een erfelijke component van borstkanker is bijvoorbeeld minder waarschijnlijk in een familie waarbij 1 van 12 zussen is aangedaan, vergeleken met een familie die uit 1 zus en verder broers bestaat (de kans dat een man borstkanker krijgt is, zelfs als er sprake is van een erfelijke aanleg, immers klein).
  • Geef aan of broers en/of zussen zijn overleden en noteer eventueel de leeftijd van overlijden.
  • Bij sommige aandoeningen is het van belang om te weten of er miskramen of doodgeboren/overleden kinderen voorkomen in de familie.
  • Vraag of de aandoening waarvoor wordt verwezen voorkomt bij eventuele kinderen van broers en/of zussen en teken deze kinderen (indien relevant) in  de stamboom.
• Vraag naar de ouders van patiënt.
  • Zijn zij gezond? Indien ze zijn aangedaan, noteer dan de diagnose en leeftijd waarop de diagnose is gesteld.
  • Geef aan of de ouders zijn overleden en noteer eventueel de leeftijd van overlijden.
  • Denk aan het uitvragen van beide kanten van de familie, ook als de aanleg van één van beide kanten lijkt te komen. Soms is dit tegen de verwachting in niet het geval. Bovendien kunnen er in de andere tak van de familie andere relevante aandoeningen voorkomen.
• Vraag naar de broers en zussen van de ouders van patiënt.
  • Zijn de broers en zussen gezond? Indien er broers en/of zussen zijn aangedaan, noteer dan de diagnose en leeftijd waarop deze is vastgesteld.
  • Geef aan of broers en/of zussen zijn overleden en noteer eventueel de leeftijd van overlijden.
  • Denk aan het uitvragen van beide kanten van de familie, ook als de aanleg van één van beide kanten lijkt te komen. Soms is dit tegen de verwachting in niet het geval. Bovendien kunnen er in de andere tak van de familie andere relevante aandoeningen voorkomen.
• Vraag naar grootouders van de patiënt.
  • Zijn/waren zij gezond? Indien ze zijn aangedaan, noteer dan de diagnose en leeftijd waarop de diagnose is gesteld.
  • Geef aan of de grootouders zijn overleden en noteer eventueel de leeftijd van overlijden.
• Vraag naar mogelijk relevante aanvullende informatie. 
  • Sommige genetische aandoeningen komen vaker voor bij bepaalde populaties. Het land van herkomst kan dus relevant zijn. 
  • Ook consanguiniteit (het hebben van gemeenschappelijke voorouders) kan van belang zijn om te noteren.
  • Vraag ook of er nog dingen zijn die u niet heeft gevraagd, maar die volgens de patiënt wel van belang zijn voor de stamboom of de medische geschiedenis van de familie.
• Tot slot
  • Noteer de datum van afnemen en legenda voor eventueel gebruikte afkortingen/symbolen
  • Vraag of de informatie uit de stamboom mag worden gedeeld met familieleden en noteer dit.