Mogelijke uitslagen

Bij het uitvoeren van (genoombrede) genetische diagnostiek zijn er verschillende uitslagen mogelijk, namelijk:

  1. Een normale uitslag
  2. Een uitslag met een pathogene bevinding die (hoogstwaarschijnlijk) de aandoening van de patiënt verklaart;
  3. Een uitslag met een onduidelijke bevinding, die een relatie met de aandoening van de patiënt kan hebben
  4. Een uitslag met een bevinding die mogelijk klinisch relevant kan zijn, maar die geen verklaring geeft voor de aandoening in kwestie, een zogenaamde nevenbevinding ('incidental finding’, toevalsbevinding).

De mogelijke uitslagen dienen in de pre-test counseling met (de ouders van) uw patiënt besproken te worden. Daarbij moet voorafgaand aan de test uitleg gegeven worden over de mogelijke betekenis en eventuele consequenties van de uitslag. 

In het overzicht hieronder leest u per soort uitslag de betekenis en eventuele consequenties ervan. 

Op de pagina "Post-test counseling" leest u waar u - per soort uitslag - bij het bespreken van de uitslag met uw patiënt rekening mee dient te houden.