Het specialisme klinische genetica

Klinische genetica is het medisch specialisme dat zich bezig houdt met erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek. Een patiënt die op de polikliniek komt zal een gesprek hebben met een klinisch genetisch zorgprofssional, waarbij zowel de eigen klachten en ziektegeschiedenis als die van de familie aan bod komen. Afhankelijk van de verschijnselen/het ziektebeeld van de patiënt zal ook lichamelijk onderzoek plaatsvinden, waarbij gericht naar de uiterlijke kenmerken van de patiënt wordt gekeken. Dit helpt de arts om te bepalen of en welke genetische diagnostiek bij de patiënt geïndiceerd is. Een ander belangrijk aspect van het consult is het geven van erfelijkheidsvoorlichting, ten behoeve van de patiënt zelf en zijn/haar naaste familieleden.

Er kunnen verschillende redenen zijn om een patiënt te verwijzen naar de afdeling klinische genetica voor voorlichting en diagnostiek:
- om een diagnose bij uw patiënt te stellen
- om (mede) richting te geven aan de behandeling en follow-up bij uw patiënt
- om de prognose te bepalen
- om de herhalingskans te bepalen voor naaste familieleden van de patiënt en/of in verband met een kinderwens

Klinische genetica houdt zich niet alleen met de patiënt bezig, maar ook met zijn/haar familie; ook voor naaste familieleden is verwijzing naar de klinisch geneticus in veel gevallen zinvol. 

De meerwaarde van een gesprek bij de klinische genetica is er met name als er een genetische oorzaak wordt gevonden voor een bepaalde aandoening. Het vaststellen van een specifieke genetische oorzaak voor een aandoening kan behandelconsequenties hebben voor de patiënt zelf. Daarnaast kan de klinisch geneticus informatie geven over eventuele controle adviezen die voor familieleden gelden, en kan hij in het geval van een belaste familieanamnese beoordelen en bespreken of er een indicatie is voor eventuele aanvullende genetische diagnostiek bij familieleden.

Een consult bij de klinische genetica kan in bepaalde gevallen (bijvoorbeeld bij veel cardiogenetische aandoeningen) ook zinvol zijn als er géén afwijkingen zijn gevonden bij DNA-onderzoek en de familieanamnese blanco is. De aandoening kan dan alsnog erfelijk zijn en daarom kunnen alsnog controleadviezen gelden voor familieleden.