Leidraad voor verwijzing na DNA-onderzoek in (tumor)weefsel
Er wordt ten behoeve van diagnostiek en therapiekeuze regelmatig DNA-onderzoek in tumorweefsel verricht. Indien bij DNA-onderzoek van de tumor een mutatie wordt aangetoond in een gen geassocieerd met een erfelijk tumorsyndroom, dan kan een verwijzing voor erfelijkheidsonderzoek geïndiceerd zijn.
Het vaststellen van een erfelijke aanleg voor kanker is belangrijk omdat er consequenties voor de behandeling en vervolgcontroles van de patiënt kunnen zijn. Daarnaast is het van belang voor (gezonde) familieleden: familieleden die drager zijn van de erfelijke aanleg komen in aanmerking voor preventieve handelingsopties, zoals controles of soms operaties.
Bij de afweging om wel of niet te verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek is van belang hoe hoog de kans op een kiembaanmutatie wordt ingeschat om onnodige onrust bij de patiënt te voorkomen en de zorg niet onnodig te belasten.
De projectgroep tumor- en erfelijkheidsdiagnostiek van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) en Nederlandse Vereniging Voor Pathologie (NVVP) heeft adviezen uitgebracht over de inrichting van zorg bij moleculaire tumordiagnostiek.
Klik hier om de volledige adviezen van de projectgroep tumor- en erfelijkheidsdiagnostiek (2021) te bekijken.
Tabel 3 in het advies biedt een leidraad voor het beoordelen of er reden is voor verwijzing naar klinische genetica naar aanleiding van een uitslag van DNA-onderzoek in een tumor.
De tabel heeft 3 kolommen:
- In de eerste kolom zijn de genen geassocieerd met een erfelijk tumor syndroom weergegeven.
- De tweede kolom gaat uit van de beschikbare informatie die een patholoog heeft (tumorsoort en leeftijd van diagnose patiënt). Op basis van deze kolom kan de patholoog een opmerking in het PA-verslag plaatsen dat er reden is patiënt te verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek of, bij onvoldoende informatie, het advies om patiënt te bespreken in de Molecular Tumor Board (MTB). Het MTB is een multidisciplinair overleg waarbij onder andere de behandelaar/internist-oncoloog, patholoog, KMBP/LSKG en/of klinisch geneticus aanwezig zijn.
- De derde kolom gaat uit van de situatie tijdens een MTB, waarbij informatie over klinisch beeld, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis beschikbaar is. Op basis van deze kolom kan in het MTB-verslag het advies worden gegeven te verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek.
De inzichten zullen zich in de loop van de tijd ontwikkelen en de inhoud van de tabel is dynamisch. Suggesties zijn welkom en kunnen met onderwerp ‘MTB-projectgroep’ gemaild worden naar secretariaat
VKGN.org (secretariaat[at]VKGN[dot]org).
Klik hier om de meest recente versie van deze tabel te bekijken.
Meer informatie is in de richtlijn ‘Informatie en informed consent moleculaire tumordiagnostiek’ te vinden.