Familiaire idiopathische longfibrose

In het merendeel van de gevallen is longfibrose een idiopathische aandoening die geïsoleerd voorkomt. In 20% van de gevallen komt de aandoening familiair voor. In ongeveer 25% van deze families kan hiervoor genetische oorzaak worden vastgesteld. Er zijn tot nu toe meer dan 100 genen bekend die familiaire longfibrose kunnen veroorzaken.

Ook bij familiaire longfibrose ontstaan de verschijnselen meestal pas op oudere leeftijd (gemiddeld tussen de 50 en 70 jaar), net als bij de niet-familiaire idiopathische vorm.

Indicaties voor genetische diagnostiek 

Als bij het uitvragen van de familieanamnese naar voren komt dat longfibrose voorkomt bij minstens twee familieleden die eerstegraads verwant aan elkaar zijn, zou er sprake kunnen zijn van familiaire longfibrose.

In dit geval kan genetische diagnostiek om verschillende redenen geïndiceerd zijn: Bijvoorbeeld voor het vaststellen van de diagnose bij uw patiënt, ten behoeve van de behandeling en prognose, of om presymptomatische diagnostiek bij naaste familieleden mogelijk te maken.

De genetische diagnostiek voor familiaire longfibrose wordt in Nederland uitgevoerd door meerdere Klinisch Genetische expertisecentra.

U kunt patiënten en/of familieleden voor erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek verwijzen naar de afdeling klinische genetica in de regio.