Aandachtspunten cardiogenetica

Het aangewezen type genetisch onderzoek en het moment van verwijzen van uw patiënt is afhankelijk van de klinische verschijnselen en uw eigen bekwaamheid.

Twijfelt u of genetische diagnostiek geïndiceerd is bij uw patiënt? Dan kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio.

ALLES OPENEN
  • Richtlijnen

    Er zijn op dit moment geen landelijke richtlijnen rondom het zelf aanvragen van genetische diagnostiek door cardiologen. Uitzondering is de richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM).

    Bij verdenking op een erfelijke hartaandoening wordt DNA-diagnostiek in principe gedaan door de klinisch geneticus, na verwijzing van uw patiënt naar de afdeling klinische genetica. In uitzonderingsgevallen kunnen daartoe bekwame cardiologen eventueel zelf DNA-diagnostiek aanvragen, in overleg met de afdeling klinische genetica. 

     

  • Diagnostiek overzicht per indicatie

    Voor bepaalde aandoeningen is gerichte diagnostiek naar 1 gen geïndiceerd. Niet zelden kan een aandoening echter worden veroorzaakt door meerdere genen en steeds vaker wordt dan bredere diagnostiek in de vorm van een genpakket (ook wel genpanel) ingezet. In zo’n pakket zitten meerdere genen die met de betreffende aandoening geassocieerd zijn.

    De verschillende klinisch genetische laboratoria bieden elke hun eigen genpakketten aan. Er kunnen tussen centra verschillen bestaan tussen genen in een genpakket, ook voor eenzelfde indicatie. Wel zijn er landelijke afspraken gemaakt over welke genen een pakket voor een gegeven indicatie moet bevatten (zogeheten core genen).  Een overzicht van deze core genen voor verschillende aandoeningen groepen is te vinden op https://dnadiagnostiek.nl/core-genen

    Op dnadiagnostiek.nl vindt u ook links naar de aanvraagformulieren van de verschillende centra met daarop de genpakketten per centrum.