Erfelijke trombofilie

Er bestaan verschillende vormen van overmatige bloedstolling met een genetische oorzaak, zoals:
- Proteïne C deficiëntie
- Proteïne S deficiëntie
- Factor V Leiden
- Antitrombine III
- Factor II genvariant

Bij deze aandoeningen is sprake van een verhoogd trombine gehalte in het bloed, of van onvoldoende remming van de stolling. De verschillende vormen erven allemaal autosomaal dominant over.

DNA-diagnostiek

Met DNA-diagnostiek kan de diagnose bij uw patiënt worden bevestigd. Naaste familieleden met vergelijkbare verschijnselen kunnen diagnostiek naar de in de familie voorkomende vorm van trombofilie met hun eigen behandelend arts/huisarts bespreken.

Familieleden met vragen kunnen desgewenst naar de afdeling klinische genetica worden verwezen voor erfelijkheidsvoorlichting. Het is bij deze aandoeningen over het algemeen niet geïndiceerd om alle asymptomatische naaste familieleden te verwijzen naar de afdeling klinische genetica voor dragerschapsonderzoek naar de familiaire aanleg voor erfelijke trombofilie.