Hereditaire hemochromatose

Hemochromatose wordt gekenmerkt door aanhoudende ijzerstapeling in het lichaam, die op den duur leidt tot orgaanschade. Het kan hierbij gaan om primaire of secundaire hemochromatose.
Primaire hemochromatose is erfelijk en komt over het algemeen op volwassen leeftijd tot uiting. Er bestaan verschillende vormen van  erfelijke (hereditaire) hemochromatose. Veruit de meest voorkomende vorm is HFE gerelateerde hemochromatose; deze vorm erft autosomaal recessief over. In bevolking van Noord-Europese afkomst wordt 52-100% van de hereditaire hemochromatose veroorzaakt door homozygotie voor de C282Y mutatie en 5% door een samengestelde heterozygotie voor de C282Y en de H63D mutatie in het HFE-gen.

Het klinisch beeld van HFE gerelateerde hemochromatose is zeer variabel: niet iedere drager van de HFE mutaties ontwikkelt ijzerstapeling en de ijzerstapeling leidt niet bij iedereen tot symptomen en permanente orgaanschade.

Indicaties voor diagnostiek naar hereditaire hemochromatose:

•  Verdenking op HH op grond van de klinische symptomen van de patiënt
•  Bij toeval gevonden laboratoriumuitslagen die kunnen wijzen op HH  
•  In het kader van familiescreening

Genetische diagnostiek bij hemochromatose verloopt veelal via de behandelaar (hematoloog/MDL-arts).

Naaste familieleden van een patient kunnen zo nodig (volgens lokale afspraken) voor erfelijkheidsvoorlichting en presymptomatische diagnostiek worden verwezen naar de afdeling klinische genetica. 

Uitgebreide informatie over verschillende vormen van hereditaire hemochromatose, en de diagnostiek en behandeling ervan kunt u nalezen in de Richtlijn hereditaire hemochromatose.