Pre-test counseling
De uitslag van genetische diagnostiek kan consequenties hebben voor iemands eigen gezondheid. Daarnaast kunnen er consequenties zijn voor familieleden. Voor broers, zussen en kinderen van bovengenoemde individuen geldt bijvoorbeeld een kans van 50% om eveneens de betreffende aanleg te hebben.
Voor sommige indicaties is verwijzing voor het verrichten van genetische diagnostiek altijd aangewezen.
Punten om vooraf te bespreken met een patiënt als u zelf diagnostiek inzet:
- Doel van de test:
- vinden erfelijke oorzaak van het fenotype.
- Korte beschrijving van het testproces:
- bloedafname, DNA-isolatie;
- varianten vinden in DNA, nagaan of die oorzaak fenotype zijn;
- uitslagtermijn;
- hoe en door wie wordt uitslag gecommuniceerd.
- Te verwachten voordelen van de test voor patiënt:
- diagnose;
- erfelijkheid duidelijk;
- (soms) beleid beter te bepalen (bijv. type operatie of chemokuur).
- Mogelijke uitslagen:
- Normale uitslag
- Uitslag met een (waarschijnlijk) pathogene bevinding
- Uitslag met een onduidelijke bevinding (vaak nader onderzoek nodig bij familieleden of in ander weefsel)
- Uitslag met een nevenbevinding
- Te verwachten nadelen van de test voor patiënt:
- uitslag kan ernstige aandoening aantonen;
- indien consequentie voor familie: boodschapper van slecht nieuws.
- Bespreken dat genoomdiagnostiek niet alle genetische afwijkingen kan opsporen omdat nog niet alle genetische oorzaken bekend zijn.
- Informatie over ‘onbedoelde en toevalsbevindingen’, varianten in het DNA die tot ziekte kunnen leiden maar niet in verband staan met diagnostische vraag:
- wanneer deze wel of niet gecommuniceerd worden.
- Vrijwilligheid van deelname aan de test.
- Mogelijkheid om af te zien van de test (of -resultaten), recht op niet-weten.
- Informatie over alternatieve methode(n) van testen.
- Informatie over maatregelen die de geheimhouding waarborgen.
- Informatie over wat met het resterende DNA-materiaal gebeurt:
- gecodeerde opslag voor toekomstig diagnostisch gebruik, wetenschappelijk onderzoek.
- Bij een afwijkende uitslag volgt verwijzing naar een klinisch geneticus voor het bespreken van de consequenties daarvan, onder andere voor de familie.
Namens alle afdelingen klinische genetica in Nederland zijn er informatiebladen ontwikkeld voor ouders van jonge patiënten en voor patiënten zelf, met informatie over uitgebreid DNA-onderzoek. Deze informatiebladen kunt u meegeven als u over dit onderzoek spreekt met uw patiënt of met de ouders van uw patiënt.