Ziekte van Von Willebrand

De ziekte van von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. De ziekte is het gevolg van een verlaagd of abnormaal functionerend Von Willebrand Factor (VWF). Zowel de klinische symptomen als de laboratoriumuitslagen kunnen erg variëren. Het gen dat codeert voor VWF, ligt op de korte arm van chromosoom 12.
VWF speelt een belangrijke rol in de bloedstelping als adhesie-eiwit. Daarnaast is VWF het dragereiwit van factor VIII. 

Er bestaan verschillende vormen van de ziekte van Von Willebrand, onderverdeeld in kwantitatieve defecten (type 1 en 3) en kwalitatieve defecten (type 2). De meeste vormen van de ziekte van Von Willebrand erven autosomaal dominant over, waaronder ook de - meest voorkomende - klassieke vorm (type 1).

Uitgebreide informatie over de verschillende vormen van de ziekte van Von Willebrand, en de diagnostiek en behandeling ervan is te vinden in de NVvH richtlijn Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante hemostasestoornissen.

DNA-diagnostiek

Bij een patiënt waarbij op klinische gronden de diagnose ziekte van Von Willebrand is gesteld kan DNA-diagnostiek de diagnose bevestigen. Ook kan DNA-diagnostiek helpen bij een juiste classificatie betreffende het type van de ziekte.

Het vaststellen van de specifieke erfelijke aanleg voor de ziekte van Von Willebrand is niet alleen voor de patiënt zelf van belang, maar ook voor zijn/haar familieleden. Als de specifieke genetische mutatie bij de patiënt bekend is, kunnen naaste familieleden worden onderzocht op de aanwezigheid van dezelfde mutatie.

Naaste familieleden van de patiënt kunnen voor erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek worden verwezen naar de afdeling klinische genetica.