Hereditaire pancreatitis

Als pancreatitis bij twee of meer personen in minstens twee generaties binnen een familie voorkomt, kan er sprake zijn van hereditaire pancreatitis. Hierbij kan de pancreatitis als op zichzelf staand symptoom voorkomen, maar kan pancreatitis ook als onderdeel van een syndroom voorkomen.
Hereditaire pancreatitis als op zichzelf staande aandoening erft in de meeste gevallen autosomaal dominant over, maar ook autosomaal recessieve overerving komt voor. Er zijn op dit moment meerdere genen (o.a. PRSS1, SPINK1, CFTR) bekend die geassocieerd zijn met hereditaire pancreatitis.

Genetische diagnostiek naar hereditaire pancreatitis kan om verschillende redenen geïndiceerd zijn:

  • om de diagnose hereditaire pancreatitis bij uw patiënt te bevestigen
  • presymptomatische diagnostiek bij familieleden mogelijk maken. Dit kan op haar beurt vroegtijdige preventieve maatregelen en behandeling van at risk familieleden mogelijk maken.

Patiënten en/of familieleden kunnen voor erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek worden verwezen naar de afdeling klinische genetica in de regio.