Uitslag met een pathogene bevinding

Bij een deel van de patiënten wordt een afwijkende uitslag gevonden die de problemen bij de patiënt direct verklaart, zoals bijvoorbeeld een bekend microdeletie/-duplicatie syndroom of een mutatie in een met de betreffende aandoening geassocieerd gen. 

• In dit geval dienen de beschikbare kennis over het klinisch beeld gerelateerd aan de bevinding, adviezen voor controle en begeleiding, en eventuele informatie over patiëntenverenigingen of andere toegankelijke informatie besproken te worden.
• Bij een pathogene bevinding kunt u uw patiënt verwijzen naar de afdeling klinische genetica, voor het bespreken van gedetailleerde informatie over de aandoening/het syndroom, de overerving, het herhalingsrisico voor familieleden, reproductieve opties bij kinderwens, en het zo nodig informeren en onderzoeken van familieleden. Afhankelijk van complexiteit en type aandoening kan verwijzing naar een specialist op het gebied van de aandoening plaatsvinden.
• Bij vragen over de herhalingskans dient alvast besproken te worden dat in veel gevallen bij het vinden van een oorzaak het advies is om vervolgonderzoek bij ouders te doen. Dit vervolgonderzoek bij ouders kan verschillende redenen hebben. U kunt hiervoor naar de klinische genetica verwijzen. 
• Bij een de novo afwijking is de kans op herhaling klein. Het kan soms (<1%) voorkomen dat er een kiembaanmozaïek aanwezig is in één van de ouders. Dit kan echter niet met genetisch onderzoek worden aangetoond/uitgesloten. Bij een kiembaanmozaïek in één van de ouders is de kans op nog een kind met dezelfde aandoening groter.