Uitslag met een onduidelijke bevinding
- Bij een deel van de bevindingen zou de gevonden DNA variant causaal kunnen zijn, maar is dit niet zeker. Hierbij is het wenselijk om voorafgaand aan het uitslag gesprek te overleggen met een klinisch geneticus.
- Het kan bijvoorbeeld gaan om een chromosomale risicofactor voor ontwikkelingsachterstand, één afwijking in een gen voor een recessieve aandoening of een variant van onbekende betekenis (VOUS/VUS). Hierbij wordt de klinische relevantie van de bevinding vaak pas duidelijk na aanvullende diagnostiek. Dit is echter veelal te specifiek om in de pre-test counseling te bespreken.
- Een gevonden risicofactor kan mogelijk de verschijnselen bij de patiënt verklaren. Niet iedereen krijgt verschijnselen van deze aanleg. Per patiënt moet ingeschat worden of deze aanleg voldoende verklaring geeft voor het klinisch beeld.
- Bij het vinden van één verandering in een recessief gen voor een mogelijk passende recessieve aandoening is onderzoek van het andere allel nodig. Het type onderzoek is afhankelijk van welk onderzoek al gedaan is.
- Besproken dient te worden dat in dit geval vervolgonderzoek bij ouders/familieleden soms meer duidelijkheid kan geven over de betekenis van de bevinding.
- Verwijs in deze situaties uw patiënt naar de afdeling klinische genetica voor verdere analyse van de onduidelijke bevinding bij de patiënt, evt benodigd aanvullend onderzoek, onderzoek bij ouders en/of andere familieleden en follow-up onderzoek in de toekomst.