Classificatie pathogeniciteit
Door klinisch genetische laboratoria wordt wereldwijd een uniform classificatiesysteem gehanteerd om de pathogeniciteit (=mate van waarschijnlijkheid dat een variant ziekteveroorzakend is) aan te geven.
| klasse | beschrijving | uitleg |
|---|---|---|
| 1 | niet pathogeen | de genvariant is goedaardig en geeft geen verklaring voor het klinisch beeld |
| 2 | onwaarschijnlijk | het is onwaarschijnlijk dat de genvariant ziekte veroorzaakt en een verklaring geeft voor het klinisch beeld |
| 3 | pathogeniciteit is onduidelijk | de betekenis van de genvariant is onduidelijk: de variant kan een verklaring geven voor het klinisch beeld, maar houdt mogelijk geen verband met het klinisch beeld |
| 4 | waarschijnlijk pathogeen | de genvariant veroorzaakt waarschijnlijk ziekte en kan daarom een verklaring geven voor het klinisch beeld |
| 5 | zeker pathogeen | de genvariant veroorzaak ziekte en kan daarom een verklaring geven voor het klinisch beeld |
Deze classificatie is o.a. afhankelijk van
- het soort mutatie (missense, nonsense, frameshift, splice-site)
- hoe sterk het betreffende basepaar evolutionair geconserveerd is
- hoe vaak de genvariant voorkomt in controle-databases
- of de betreffende verandering eerder is gevonden bij patiënten met een vergelijkbaar klinisch beeld
Het is mogelijk dat de classificatie van een variant in de loop van de tijd wordt aangepast, bijvoorbeeld omdat er meer informatie over de specifieke variant bekend wordt (bijvoorbeeld nieuwe casus in de literatuur).