Efficiënte en kosten-effectieve inzet van genetische kiembaan diagnostiek binnen een familie
- Het is vaak niet zinvol/kosteneffectief om bij een nog onbekende aandoening bij aangedane broers/zussen tegelijk genetische diagnostiek in te zetten.
- Het is ook niet zinvol/ kosteneffectief om diverse panels achter elkaar aan te vragen.
- Het niet zinvol/kosteneffectief is om bij een verdenking op een specifieke genetische aandoening een breed panel aan te vragen, wat kan het leiden tot onnodige nevenbevindingen. Bij een heel specifieke verdenking is de ‘single gene’ test nog de test van voorkeur.
- Het kan vaak kosteneffectief zijn om na te gaan of het mogelijk is om binnen het al verrichte onderzoek een uitbreiding van de analyse aan te vragen.
Bij vragen over bovenstaande is het natuurlijk altijd mogelijk om contact op te nemen met een polikliniek klinische genetica.