Diabetes Mellitus
In Nederland waren er in 2011 naar schatting 830.000 mensen met gediagnosticeerde diabetes. Het merendeel van deze mensen heeft diabetes mellitus type 2 (DM2) , terwijl ongeveer 10% van de mensen met diabetes diabetes mellitus type 1 (DM1) heeft.
DM1 is een auto-immuunziekte, waarbij de suikerziekte het gevolg is van destructie van beta-cellen van de pancreas. Bij DM2 is sprake van insulineresistentie.
Een subtype van DM1 is LADA (latent auto-immune diabetes in adults) . LADA is een vorm van DM1 die langzaam ontstaat en zich meestal boven de leeftijd van 35-40 jaar manifesteert. Mensen met LADA hebben vaak niet de verschijnselen die je bij de klassieke vorm van DM1 wel ziet: een korte ziekteduur, gewichtsverlies en ketonen in de urine. Vanwege het ontstaan op volwassen leeftijd wordt LADA weleens aangezien voor DM2. Bij LADA is het BMI vaak beduidend lager dan bij DM2, is sprake van autoantistoffen en hebben patiënten een verhoogd risico op andere auto-immuunziekten. Naar schatting 15% van de mensen met DM2 heeft eigenlijk LADA.
DM1 en DM2 zijn multifactoriële aandoeningen; aandoening waarbij zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol spelen in het ontstaan.
Monogenetische vormen van diabetes
Waar bij DM1 en DM2 erfelijkheid een rol speelt bij het ontstaan, maar niet de belangrijkste oorzaak is, zijn er ook vormen van diabetes waar dit wel het geval is: monogenetische vormen van diabetes.
- Een belangrijke groep zijn de MODY (maturity-onset diabetes of the young) typen diabetes . Dit zijn autosomaal dominant overervende vormen van diabetes. Inmiddels zijn meer dan 10 verschillende typen MODY beschreven waarvan MODY 1, MODY 2 en MODY 3 de meest voorkomende vormen zijn. MODY wordt nogal eens aangezien voor DM1 of DM2. Naar schatting 5% van de mensen met DM2 heeft eigenlijk MODY.
Belangrijke redenen om aan MODY te denken zijn o.a.
- DM2, maar BMI <27 (geen hypertensie, geen dyslipidemie (Nb MODY3 heeft wel dyslipidemie)/geen metabool syndroom, geen acanthosis nigricans)
- DM en positieve familieanamnese met jong begin DM
- DM zonder dat behandeling nodig is, of met slechts minimale behandeling
MODY probability calculator
Op de website van het Engelse expertisecentrum over erfelijke diabetes is een MODY Probability Calculator beschikbaar. Op basis van een aantal parameters waaronder leeftijd, leeftijd van diagnose, BMI, en behandeling, maakt deze calculator een inschatting van de kans dat er bij een individuele patiënt sprake is van MODY. De calculator is ook beschikbaar als App in de App Store van Apple (The Diabetes Diagnostics App).
| DM1 | MODY2 | MODY1,3 | DM2 | |
|---|---|---|---|---|
| Meest voorkomende leeftijd | 10-30 | Hyperglykemie vanaf geboorte | 10-45 | >25 |
| Insulineresistentie | Zelden | Nee | Nee | Ja |
| Ouders DM | 10-15% | Ja, maar niet altijd bekend | 60-90% | Vaak |
| Overerving | Multifactorieel | Autosomaal Dominant | Autosomaal Dominant | Multifactorieel |
| Behandeling 1e keuze | Insuline | Dieet | SU-derivaten (lage dosis) | Metformine |
| Ketoacidose | Ja | Niet beschreven | Zeer zelden | Zelden |
| Antistoffen ß-cel | >90% | Zeldzaam | Zeldzaam | Nee/zelden |
| C-peptide | Laag/ondetecteerbaar | Normaal | Normaal | Normaal/hoog |
| hsCRP | Normaal | Normaal |
1: normaal 3: laag |
Vaak chronisch hoog |
- MIDD (Maternally inherited diabetes and deafness) is een mitochondrieel overervende vorm van diabetes die daarnaast gepaard gaat met gehoorverlies. Bij naar schatting 0.2-3% van de mensen met diabetes mellitus zou sprake zijn van MIDD.
- Bij neonatale diabetes mellitus is sprake van hyperglycemie binnen 6 maanden na geboorte. Er kan daarbij sprake zijn van autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving . Neonatale diabetes mellitus wordt onderscheiden in 2 erfelijke, klinische subtypen: permanente neonatale diabetes mellitus en transiënte neonatale diabetes mellitus.
- Diabetes mellitus kan ook voorkomen bij een aantal erfelijke syndromen zoals het Wolfram syndroom en Wolfram-achtig syndroom, het Alström syndroom of het Bardet-Biedl syndroom .