Schildkliercarcinoom en endocriene tumoren
Cumulatief lifetime-risico: ~0,1-0,2%
Aanwijzingen voor een erfelijke aanleg:
- meerdere familieleden met schildklierkanker,
- medullair schildkliercarcinoom
- het voorkomen van bepaalde andere (met name endocriene) tumoren bij een patiënt zelf of in de familie
Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
- Patiënten met een medullair schildkliercarcinoom, ongeacht de leeftijd
- Schildkliercarcinoom <20 jaar
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op schildkliercarcinoom, onder andere:
- Multipele Endocriene Neoplasie type 2A, FMTC en MEN2B (medullair schildkliercarcinoom)
- PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom) (folliculair of papillair schildkliercarcinoom)
De overige endocriene tumoren zijn nog zeldzamer.
Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn onder meer:
- Eén bijschildkliertumor ≤30 jaar
- Meerdere (synchrone) bijschildkliertumoren ≤40 jaar
- Een gastrine producerende neuro-endocriene tumor, ongeacht leeftijd
- Een patiënt met 2 of meer primair MEN1-geassocieerde tumoren*
- Een bijnierschorstumor en neuro-endocriene tumor of meerdere neuro-endocriene tumoren bij 1 patiënt
*primaire MEN1-geassocieerde tumoren zijn het bijschildklieradenoom, hypofyseadenoom en de neuro-endocriene tumor van de alvleesklier
Zie voor verwijsindicaties bij paragangliomen en feochromocytomen de volgende pagina.
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op endocriene tumoren, onder andere:
- Multipele endocriene neoplasie type 1
- Multipele endocriene neoplasie type 2 (3 subtypen 2A, 2B en familiair medullair schildkliercarcinoom (FMTC)
- Li-Fraumeni syndroom: bij een bijnierschorscarcinoom, met name bij een positieve familieanamnese voor mammacarcinoom, sarcoom, hersentumoren en bijnierschorscarcinoom
Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen zijn te vinden in het VKGN-STOET boekje (zie onder links de verwijzing naar de specifieke hoofdstukken)