Belangrijkste betrokken gen: USP9X-gen

Korte omschrijving: zeldzame erfelijke aandoening met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en verschillende aangeboren afwijkingen.

Nb. USP9X syndroom kan ook voorkomen bij mannen, maar is het gevolg van een andere afwijking in het USP9X-gen en kent andere verschijnselen.