Tubereuze sclerose complex (TSC)
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een autosomaal dominant overervende aandoening die wordt gekenmerkt doorafwijkingen aan de huid- en slijmvliezen (o.a. angiofibromen in het gelaat), hersenen (o.a. corticale tubers), longen (o.a. lymphangioleiomyomatose), nieren (o.a. angiomyolipomen en niercelcarcinoom) en ogen (o.a. retina hamartomen).
Mensen met TSC hebben een verhoogde kans op neuroendocriene tumoren. Daarnaast kan sprake zijn van cardiale rhabdomyomen, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen of verstandelijke beperking en gedragsstoornissen of psychiatrische stoornissen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiƫnten