Synoniemen: 46, XY gonadale dysgenesie, 46, XY sex reversal

Belangrijkste betrokken gen: SRY, MAP3K1, NR5A1, DHH

Korte omschrijving: stoornis van de geslachtelijke ontwikkeling. Personen met het syndroom van Swyer hebben een 46,XY karyotype, maar de uiterlijke geslachtskenmerken van een vrouw.