Pyridoxine afhankelijke epilepsie
Synoniem: α-AASA dehydrogenase deficiëntie
Belangrijkste betrokken gen: ALDH7A1
Korte omschrijving: Stofwisselingsziekte waarbij epilepsie ontstaat tgv een tekort aan α-AASA dehydrogenase. Vaak is daarbij ook sprake van een ontwikkelingsachterstand.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)