Proteus syndroom

Belangrijkste betrokken gen: AKT1 (somatische mutaties)

Korte omschrijving: Overgroeisyndroom waarbij na de geboorte progressieve ernstige overgroei van verschillende weefsels (o.a. bot, huid, centraal zenuwstelsel) plaatsvind, in gebieden verspreid over het gehele lichaam.

ALLES OPENEN