Synoniem: Pearson's beenmerg pancreas syndroom

Betrokken genen: verschillende mtDNA genen

Korte omschrijving: zeer zeldzaam, mitochondriëel overervende multisysteemziekte die wordt gekenmerkt door refractaire sideroblastische anemie, in combinatie met vacuolisatie van beenmergvoorlopercellen en exocriene pancreasdysfunctiestoornis, die vaak lethaal is.