MPS VI
Synoniemen: Maroteaux-Lamy syndroom, Arylsulfatase B-deficiëntie, Mucopolysaccharidose type VI
Belangrijkste betrokken gen: ARSB
Korte omschrijving: Lysosomale stapelingsziekte met ernstige skeletafwijkingen, kleine lengte, specifieke uiterlijke kenmerken en orgaanafwijkingen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics