Meier-Gorlin syndroom
Synoniem: Ear, patella, short stature syndrome
Belangrijkste betrokken genen: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5
Korte omschrijving: Primordiale dwerggroei syndroom, met kleine lengte, afwijkende oren en afwezige knieschijven. Daarnaast komen verschillende andere lichamelijke afwijkingen voor.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics