Meier-Gorlin syndroom

Synoniem: Ear, patella, short stature syndrome

Belangrijkste betrokken genen: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5

Korte omschrijving: Primordiale dwerggroei syndroom, met kleine lengte, afwijkende oren en afwezige knieschijven. Daarnaast komen verschillende andere lichamelijke afwijkingen voor.

ALLES OPENEN