Er zijn meerdere genen die, wanneer hierin sprake is van een mutatie, een verhoogd risico op mammacarcinoom geven. De meest voorkomende erfelijke aanleg voor mammacarcinoom is mammacarcinoom als gevolg van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.

Vrouwen met deze aanleg hebben een verhoogd risico op

• mammacarcinoom
• ovarium- of tubacarcinoom (dit risico is hoger bij een mutatie in het BRCA1- dan bij een mutatie in het BRCA2-gen)