Hypochondroplasie
Betrokken gen: FGFR3
Korte omschrijving: Autosomaal dominant overervende skeletdysplasie met disproportionele kleine lengte. Vertoont overlap met achondroplasie, maar is minder uitgesproken.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- Orphanet
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- MedlinePlus Genetics
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)