Betrokken gen: F5

Korte omschrijving: meest voorkomende erfelijke vorm van trombofilie, waarbij er een verhoogde kans bestaat op DVT en longembolie. De aandoening erft autosomaal dominant over. In zeldzame gevallen is de mutatie in het F5 gen in homozygote vorm aanwezig en ontstaat een ernstiger ziektebeeld.