Ehlers-Danlos syndromen naar kenmerken

Tussen de verschillende subtypen Ehlers-Danlos syndromen bestaat overlap, maar zijn ook verschillen. In het onderstaande overzicht zijn de kenmerken ingedeeld naar systeem (huid, skelet etc.). U kunt hier voor een gegeven kenmerk nagaan bij welk type EDS dit kan passen. Dit overzicht is ook als tabel beschikbaar.

ALLES OPENEN
  • Hypermobiliteit/gewrichten
    Kenmerk EDS subtypen
    Hypermobiliteit
    • gegeneraliseerd (g)
    • distaal/kleine gewrichten (d)

    hEDS (g); vEDS (d); cEDS (g); kEDS (g); aEDS (g); BCS; (d); cvEDS (g/d); dEDS (g); spEDS (g/d); mEDS (d); pEDS (mn. d); clEDS (g)
    Herhaalde dislocaties/instabiliteit hEDS; cEDS; kEDS; aEDS; cvEDS; mcEDS; spEDS
    (Congenitale) heupdislocatie / heupdysplasie vEDS; aEDS; BCS

     

  • Huid
    Kenmerk EDS subtypen
    Rekbare huid* hEDS (mild); cEDS; kEDS; aEDS; cvEDS; dEDS; mcEDS; spEDS; pEDS; clEDS
    Spontaan /
    makkelijk blauwe plekken    		 vEDS; cEDS; kEDS; aEDS; cvEDS; dEDS; mcEDS; pEDS; clEDS
    Atrofische littekens hEDS; cEDS; kEDS; aEDS; cvEDS; dEDS; mcEDS; pEDS;
    NIET: clEDS

    Zachte satijnachtige huid /
    zachte deegachtige huid

    		 hEDS; cEDS; BCS; dEDS; spEDS; mEDS; clEDS
    Dunne, doorschijnende huid vEDS; BCS; cvEDS; spEDS
    Kwetsbaarheid van de huid kEDS; dEDS (extreem); mcEDS; pEDS;
    NIET: hEDS (denk aan ander type EDS)
    Acrogerie vEDS; pEDS; clEDS
    Piezogene papels hEDS; clEDS
    Toegenomen vaattekening vEDS; pEDS
    Overmatige huid, overmatige plooiing dEDS; mcEDS (handpalm)
    Onverklaarbare striae hEDS
    Folliculaire hyperkeratose kEDS
    Molluscoide pseudotumoren cEDS
    Subcutane spheroiden cEDS

    *Rekbare huid: te meten door het uitrekken van de cutis en subcutis in het midden van niet-dominante onderarm (volaire zijde). 
    De huid is overmatig rekbaar als hij meer dan 1,5 cm kan worden uitgerekt aan de onderarm, de handrug of meer dan 3 cm in de nek, ellebogen of bij de knieën.

  • Kwetsbaarheid weefsels
    Kenmerk EDS subtypen
    Hernia hEDS; cEDS; kEDS; cvEDS; dEDS; pEDS
    Spontane pneumothorax vEDS; dEDS; mcEDS
    Kwetsbaarheid van weefsels cEDS; aEDS; dEDS (met perinatale complicaties)
    Prolaps hEDS; clEDS
    Blaasdivertikels kEDS
    Perforatie van het sigmoïd vEDS
    Divertikels van het colon mcEDS
    Uterusruptuur vEDS

     

  • Skelet
    Kenmerk EDS subtypen
    Voetafwijkingen vEDS; kEDS; BCS; cvEDS; mcEDS (progressief); spEDS; clEDS
    Handafwijkingen / afwijkingen vingers hEDS (arachnodactylie*); BCS (arachnodactylie*); mcEDS; spEDS; clEDS
    Contracturen BCS (mild, vingers); mcEDS (multipel, congenitaal); spEDS; mEDS (proximaal)
    Osteopenie / osteoporose kEDS; aEDS (mild); dEDS; spEDS (incl. spontane fracturen)
    (Congenitaal / early onset) (kypho) scoliose kEDS; aEDS; BCS; spEDS
    Pectus deformiteit kEDS; cvEDS; mcEDS
    Afwijkingen wervelkolom mcEDS
    Radioulnaire synostose spEDS
    Postnatale groeiretardatie dEDS
    Korte gestalte spEDS
    Korte ledematen, handen en voeten dEDS
    Kromming ledematen spEDS
    Spanwijdte-lengte ratio ≥ 1.05 hEDS
    Karakteristieke radiologische bevindingen** spEDS
    Pretibiale plaques pEDS

    *Arachnodactylie: Steinberg teken en/of Walker teken positief aan beide kanten

    **

    B3GALT6: platyspondylie, anterior beak van wervellichaam, kort ilium, prominent kleine trochanter, acetabulaire dysplasie, metaphysaire flaring, metafysaire dysplasie van femurkop, misalignment van de elleboog, dislocatie van radiuskop, overtubulatie, kromming van de lange pijpbeenderen, osteoporose.

    SLC39A13: platyspondylie, osteopenie, vlakke proximale femorale epifysen; korte, brede heupnek

  • Spieren
    Kenmerk EDS subtypen
    (Congenitale) spierhypotonie / spierzwakte kEDS; aEDS; BCS (mild); spEDS; mEDS; clEDS (mild)
    Musculaire atrofie kEDS; spEDS (duimmuis); mEDS; clEDS (hand/voet)
    Vertraagde motorische ontwikkeling dEDS; spEDS; mEDS
    Myopathie (biopt) mEDS
    Pees- en spierrupturen vEDS
    Musculoskeletale pijn in 2 of meer ledematen, dgl. terugkerend  ≥ 3 maanden hEDS
    Chronisch verspreide pijn  ≥ 3 maanden hEDS

     

  • Uiterlijk
    Kenmerk EDS subtypen
    Karakteristieke gelaatskenmerken* vEDS; kEDS; dEDS; mcEDS; spEDS; pEDS (Marfanoïde habitus)
    Epicanthus plooien cEDS; kEDS; dEDS
    Uitpuilende ogen dEDS; spEDS; 

    *

    vEDS: niet gespecificeerd

    kEDS: laagstaande oren, epicanthusplooien, downslant, synophrys, hoog palatum

    dEDS: prominente, uitpuilende ogen met bolle, oedemateuze oogleden en overmatige huid rond de ogen; epicanthus plooien; blauwe sclerae; grote fontanellen met brede schedelnaden, hypoplastische kin

    mcEDS: grote fontanel, hypertelorisme, downslant, korte oogleden, blauwe sclerae, korte neus met hypoplasie columella; laagstaande, gekantelde oren, hoog palatum, lang philtrum, dunne bovenlip, smalle mond, microretrognathie

    spEDS B4GALT7: driehoekig gelaat, wijd-uitstaande ogen, proptosis, smalle mond, laagstaande oren, dunne hoofdbeharing, tandafwijkingen, vlak gelaat, breed voorhoofd, blauwe sclerae, gespleten gehemelte / bifide uvula

    spEDS B3GALT6: midfaciale hypoplasie, frontal bossing, proptosis, blauwe sclerae, downslant, lage neusbrug, lange bovenlip, laagstaande oren, micrognathie, tandafwijkingen, gespleten gehemelte, dunne beharing

     

  • Ogen
    Kenmerk EDS subtypen
    Refractaire afwijkingen kEDS; BCS; dEDS; mcEDS; spEDS
    Blauwe sclerae kEDS; BCS;dEDS; mcEDS; spEDS
    Strabisme dEDS; mcEDS
    Kwetsbaarheid ogen/sclerae kEDS
    Keratoconus vEDS; BCS
    Keratoglobus BCS
    Troebele cornea spEDS
    Microcornea kEDS
    Dunne cornea BCS
    Enucleatie / verlittekening cornea na ruptuur BCS
    Netvliesloslating BCS
    Glaucoom / verhoogde oogboldruk mcEDS

     

  • Gebit / mond
    Kenmerk EDS subtypen
    Tandafwijkingen hEDS (crowding); dEDS; spEDS (verkleuringen, dysplasie)
    Ernstige parodontitis pEDS
    Hoog, smal gehemelte hEDS
    Gingiva recessie / gevoeligheid vEDS
    Los tandvlees pEDS

     

  • Vaten en kleppen
    Kenmerk EDS subtypen
    Mitralisklepprolaps hEDS (mild/ernstig); cvEDS
    Ernstige progressieve cardiovalvulaire problemen cvEDS
    Verwijding van de aortawortel hEDS
    Arteriële ruptuur <40 jaar vEDS
    Aneurysma aorta ascendens spEDS
    Ruptuur / aneurysma van een middelgrote arterie kEDS
    Fistel tussen de carotiden en sinus cavernosus vEDS
    vroege spataderen (<30 en nullipara bij vrouwen) vEDS
    Oedeem benen zonder hartfalen clEDS

     

  • Overig
    Kenmerk EDS subtypen
    Congenitale gehoorstoornissen kEDS; BCS
    Hypercompliante trommelvliezen BCS
    Axonale polyneuropathie clEDS
    Hypoplasie long, restrictieve longziekte spEDS
    Nierstenen / blaasstenen mcEDS
    Hydronefrose mcEDS
    Cryptorchisme mcEDS
    Enkele transversale handlijn spEDS
    Hirsutisme dEDS
    Vertraagde cognitieve ontwikkeling spEDS
    Verhoogde infectiegevoeligheid pEDS
    Chronische obstipatie mcEDS