Betrokken gen: VWF

Korte omschrijving:

De ziekte van von Willebrand is één van de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekten. De ziekte is het gevolg van een verlaagd of abnormaal functionerend Von Willebrand Factor (VWF). Zowel de klinische symptomen als de laboratoriumuitslagen kunnen erg variëren. 

VWF speelt een belangrijke rol in de bloedstelping als adhesie-eiwit. Het speelt een belangrijke rol in de bloedplaatjes-bloedplaatjesinteractie. Daarnaast is VWF het dragereiwit van factor VIII. Deze interactie is noodzakelijk voor een normale overlevingsduur van factor VIII in de circulatie.

Er bestaan verschillende vormen van de ziekte van Von Willebrand. Deze kunnen worden onderverdeeld in kwantitatieve defecten (type 1 en 3) en kwalitatieve defecten (type 2). De klassieke vorm/type 1 is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Von Willebrand. Deze vorm erft autosomaal dominant over.