Wolf-Hirschhorn syndroom
Synoniem: 4p- ("4p min") syndroom
Chromosomale regio: 4p16.3
Korte omschrijving: Chromosoomafwijking waarbij groeiachterstand, spierzwakte, verstandelijke beperking, epilepsie en specifieke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn. Daarnaast kunnen verschillende andere lichamelijke afwijkingen optreden, waaronder skelet-, nier-, hart-, hersen- en oogafwijkingen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)