Belangrijkste betrokken gen: RECQL2

Korte omschrijving: Prematuur verouderingssyndroom. Uitblijvende groeispurt tijdens de puberteit en verouderingskenmerken vanaf ongeveer 20 jarige leeftijd (o.a. ontwikkeling van staar, grijs en dun wordend haar, dunner worden van de huid). Ook ouderdom gerelateerde aandoeningen treden op jongere leeftijd op (o.a. DM type II, osteoporose).