Synoniem: Mandibulo faciale dysostose

Belangrijkste betrokken genen: TCOF1, POLR1D, POLR1C, POLR1B

Korte omschrijving: Aandoening waarbij verschillende weefsels en botten van het gezicht zich minder of niet ontwikkelen, waaronder de boven- en onderkaak, jukbeenderen, ogen en oren. Ook kan een lip en/of gehemeltespleet voorkomen.