Thanatofore dysplasie
Belangrijkste betrokken gen: FGFR3
Korte omschrijving: Ernstige skeletaandoening die over het algemeen niet met het leven verenigbaar is ten gevolge van een smalle borstkas en hierdoor onvoldoende ontwikkelde longen. Daarnaast is er een ernstige groeiachterstand en relatief grote schedel met soms een afwijkende vorm.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)