Belangrijkste betrokken gen: FGFR3

Korte omschrijving: Ernstige skeletaandoening die over het algemeen niet met het leven verenigbaar is ten gevolge van een smalle borstkas en hierdoor onvoldoende ontwikkelde longen. Daarnaast is er een ernstige groeiachterstand en relatief grote schedel met soms een afwijkende vorm.