TAR-syndroom
Synoniem: Trombocytopenie Absent Radius syndroom
Belangrijkste betrokken gen: RBM8A (gelegen in 1q21.1 deletie regio)
Korte omschrijving: Aandoening met trombocytopenie en afwezigheid van de radius als belangrijkste kenmerk. Daarnaast zijn ook andere afwijkingen aan de bovenste- en onderste extremiteiten mogelijk. De duimen zijn wel aanwezig.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)