Synoniem: Trombocytopenie Absent Radius syndroom

Belangrijkste betrokken gen: RBM8A (gelegen in 1q21.1 deletie regio)

Korte omschrijving: Aandoening met trombocytopenie en afwezigheid van de radius als belangrijkste kenmerk. Daarnaast zijn ook andere afwijkingen aan de bovenste- en onderste extremiteiten mogelijk. De duimen zijn wel aanwezig.