Belangrijkste betrokken gen: SMN1 (SMA), IGHMBP2 (SMARD)

Korte omschrijving: groep van autosomaal recessief overervende, progressieve neuromusculaire spierziekten die wordt gekenmerkt door verlies van motorische voorhoorncellen van het ruggenmerg. Hierdoor ontstaat spierzwakte en atrofie. Er worden verschillende typen onderscheiden o.b.v. de leeftijd van ontstaan en overleving.
Een subtype van SMA is SMARD (spinal muscular atrophy with respiratory distress). Hierbij is ook het diafragma aangedaan waardoor ademhalingsproblemen voorop staan.