Belangrijkste betrokken gen: SETBP1

Korte omschrijving: SETBP1 aandoening is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand en een milde tot matige (soms ernstige) verstandelijke beperking. Meestal is sprake van een duidelijk spraak/taal achterstand. De motorische ontwikkeling is vaak vertraagd en daarnaast kan sprake zijn van gedragsproblemen.

Er bestaat een andere aandoening, Schinzel-Giedion syndroom, die wordt veroorzaakt door mutaties in het SETBP1-gen. De onderliggende verandering in het DNA en het effect zijn echter anders dan bij SETBP1 aandoening.